Kræft og ændringer af gen

Vissing Fonden støtter et forskningsprojekt på Rigshospitalet, hvor formålet er at blive bedre til at vurdere genetiske ændringer i et gen kaldet MSH6 hos danske kræftpatienter.

MSH6 er et gen, som hjælper kroppen med at reparere fejl i DNA. Hvis genet ikke fungerer korrekt, kan det føre til Lynch syndrom, som er en arvelig sygdom, der øger risikoen for blandt andet tarmkræft.

Der findes mange forskellige ændringer i MSH6-genet. Nogle af dem kan give sygdom, andre er helt ufarlige. For langt de fleste – op mod 90 % – ved man i dag ikke, om de er skadelige eller ej. Det gør det svært at give patienter og familier klar rådgivning og at vælge den rigtige behandling.

”I projektet har vi udviklet en metode, hvor vi kan teste, om disse genetiske ændringer påvirker genets funktion. Først afprøver vi metoden på ændringer, hvor vi allerede kender svaret. Derefter bruger vi metoden til at undersøge alle de ændringer af ukendt betydning, som er fundet hos danske patienter. På længere sigt vil metoden blive tilpasset, så den kan bruges direkte i patienternes egne celler,” fortæller Thomas Van Overeem Hansen, professor i Funktionel Genetik, Afdeling for genetik, Rigshospitalet.

Forskerne vil også undersøge kræftvæv for at se, om MSH6-genet fungerer som det skal, og samle oplysninger fra genetiske analyser, sygdomsforløb og laboratorieforsøg. På den måde bliver det muligt at give en mere sikker vurdering af den enkelte genetiske ændring.

”Resultatet bliver en metode, som kan bruges i klinikken til at afgøre, om en ændring i MSH6-genet er sygdomsfremkaldende eller ej. Det vil forbedre rådgivning af patienter og familier, give en bedre vurdering af kræftrisiko og hjælpe med at vælge den mest relevante behandling, herunder immunterapi,” siger Thomas Van Overeem Hansen.

Metoden kan senere udvides til også at omfatte andre gener og dermed styrke mere personlig kræftbehandling.